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唐氏综合症产前筛查
补充说明：唐氏综合症产前筛查
a******W 2015-08-16 19:05
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精选回答(1)
唐氏综合症产前筛查通过检测血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、抑制素A以及非酯化脂肪酸水平来评估胎儿患唐氏综合症的风险。如果结果异常，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，评估是否存在开放性神经管缺陷。抽取孕妇静脉血，然后将样本送往实验室分析，通常在怀孕15至20周之间进行。
2.游离雌三醇
通过测量血液中的游离雌三醇浓度来评估胎儿肾上腺发育情况及开放性神经管缺陷的风险。医生会从肘部或颈部采集一小份血液样本来测试，采样时间一般为孕期第16~20周。
3.甲型胎儿蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿肝脏和卵黄囊合成的糖蛋白，其含量变化与多种疾病的发生发展有关。医生会抽取孕妇手臂上的静脉血，随后送至检验室进行检测，结果通常需48小时左右才能出来。
4.抑制素A
抑制素A是由人体内的原始生殖细胞分泌的一种蛋白质类物质，在临床上可用于辅助诊断某些疾病。医生会抽取一定量的母体血液，然后将这些血液送到专门的实验室进行检测。
5.非酯化脂肪酸
非酯化脂肪酸是体内脂肪代谢的重要指标之一，对了解胎儿健康状况具有重要意义。医生会抽取孕妇的手臂静脉血，然后将样品送往指定地点进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行，且建议提前预约。若想确保准确性，应避免进食高脂肪食物至少8小时。
2024-03-04 22:09
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医生回答(1)
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这个疾病又叫21-三体综合征，是遗传性疾病，如果你们已经确诊了，那么治疗上非常困难，就是染色体突变了是基因有改变，治疗很难。主要表现在患儿出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。
2015-08-16 19:14
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
尼洛替尼胶囊
对既往治疗（包括伊马替尼）耐药或不耐受的费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）慢性期或加速期成人患者。
健阳片
补肾益精，助阳兴痿。用于肾虚阳衰引起的阳萎、早泄等性功能低下症。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
