发病时间：不清楚
遗传性感觉神经病
补充说明：遗传性感觉神经病
a******W 2014-08-26 18:14
我要咨询
精选回答(1)
遗传性感觉神经病是一类由基因变异引起的周围神经疾病，主要表现为肢体末端感觉减退或异常，多数在儿童或青少年期起病，进展速度因人而异。早期识别感觉异常、避免外伤和烫伤是日常照护的重点。部分类型可能伴随听力或自主神经功能改变，需定期随访评估。目前尚无根治手段，但通过康复训练与安全防护可改善生活质量。若家族中有类似表现，建议咨询遗传专科，获得个体化指导。
2026-01-30 02:53
举报相关问题
医生回答(1)
属常染色体隐性遗传.婴儿期发病,学步晚,行走力弱.其肌肉力弱及萎缩不限于下肢,躯干肌肉亦可力弱.腱反射减退,神经传导速度明显减慢.周围神经明显增粗,易于触及.病情缓慢进展,可导致严重神经功能障碍.
病理检查见周围神经束增粗,常见节段性髓鞘脱失及较多的“洋葱球”形成,轴索数量减少,遗留的轴索细小,以周围神经远端为重,但尸检中亦曾见神经根出现类似病变
2014-08-26 18:14
举报向医生提问
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。
