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遗传性共济失调症状

发病时间:不清楚

遗传性共济失调症状

补充说明:遗传性共济失调症状

a******W 2014-08-26 18:48

遗传性共济失调 眩晕 呕吐 眼球震颤 吟诗样语言 恶心 水肿 头部 肌肉 眼球 发音不清

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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遗传性共济失调可能表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤、吟诗样语言等症状。这些症状可能提示神经系统问题,建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由基因突变导致的小脑功能障碍,小脑是维持身体平衡的重要结构。由于遗传因素影响了小脑的功能,使患者出现站立不稳的现象。主要表现在双下肢,可能伴有摇晃和难以保持直立的情况。
2.眩晕
眩晕通常由前庭系统受损引起,而遗传性共济失调中常伴随前庭神经核萎缩,此时会影响内耳前庭器官的功能,进而引发眩晕的症状。这种眩晕感往往描述为自身或周围环境旋转,可能持续数秒至数分钟。
3.呕吐
当遗传性共济失调影响到前庭神经系统时,会引起恶心和呕吐的感觉。这是由于内耳迷路水肿所致,这些区域负责调节头部运动和姿势觉。呕吐可在任何时间发生,但通常与头位改变有关,如躺下或坐起时。
4.眼球震颤
遗传性共济失调可导致眼部肌肉协调障碍,从而引起眼球震颤。这是因为病变累及到了眼外肌,导致其失去正常的收缩和舒张功能。眼球震颤表现为非自主的眼球摆动,通常在注视某个物体时更加明显。
5.吟诗样语言
吟诗样语言是因为大脑皮层的语言中枢受到遗传性共济失调的影响,导致发音不清、吐字困难,形成特殊的语言表达方式。患者说话时声音会拉长音节,听起来像在吟诵诗句。
针对遗传性共济失调的相关症状,可以进行MRI成像以评估脑部结构异常,还可通过血液样本检测特定基因突变。治疗措施包括物理疗法和康复训练,必要时医生可能会开具药物如巴氯芬来缓解症状。患者应避免危险活动,如独自驾驶车辆,确保家居安全并定期接受专业医疗评估。

2024-01-26 18:19

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医生回答(1)

阮婉陶 主治医师 三甲

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这种情况是属于遗传性的疾病一般的说很难根治建议你去康复接受治疗希望我的回答能帮到你祝你身体健康~~

2014-08-26 18:48

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疾病百科

疾病百科

遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

二十五味珊瑚丸

开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清,身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调,头痛,癫痫及各种神经性疼痛

沉香十七味丸

“白脉病”:白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓,以及各种神经。出现口眼歪斜四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调:是指赫依与血相互不合而形成的疾病,本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎肩周炎坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛瘀肿、功能障碍等症状。

顺气补心十一味丸

镇“赫依”,镇静,安神。用于胸肋刺痛,“赫依”性癫狂,言语不清等。

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