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高苯丙氨酸血症PHE高达24.1属于什

发病时间：不清楚

高苯丙氨酸血症PHE高达24.1属于什

补充说明：高苯丙氨酸血症PHE高达24.1属于什

a******S 2014-08-28 23:22

高苯丙氨酸血症苯丙氨酸增高苯丙酮尿症缺陷痴呆

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精选回答(1)

逯长平主治医师临清市医院

擅长：擅长各种常见病的预防和治疗

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你好，孩子血苯丙氨酸增高，是苯丙酮尿症的诊断依据。这是一种遗传性代谢缺陷病，不是染色体疾病。儿童患者可出现先天性痴呆。

2014-08-28 23:25

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

富马酸喹硫平片

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治疗中重度至重度阿尔茨海默型痴呆。

伏立康唑片

本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。

盐酸多奈哌齐片

增进记忆，提高语言、行为能力。用于轻度、中度老年性痴呆症状的治疗。

焦虑症抑郁症痴呆震颤曲霉病免疫缺陷老年痴呆症言语和语言发育障碍