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唐氏21三体综合症是什么
补充说明：唐氏21三体综合症是什么
a******W 2014-10-30 14:07
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏21-三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍、发育迟缓和独特面容。
唐氏21-三体综合征是由于额外获得一条21号染色体所致，导致基因表达失调，影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、特殊面部外观如眼距宽、鼻梁扁平、张口呈愚型嘴等，还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等。
诊断通常需进行血清学标志物检测、超声波检查以及羊水穿刺等。其中，羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体分析。该病目前无特效治疗方法，主要为对症和支持性护理，早期教育和康复训练也非常重要。必要时，可在医生指导下使用神经营养药物促进神经发育，比如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。
患者应关注营养均衡，避免高龄产妇风险，定期进行孕期筛查和产前诊断，以减少唐氏21-三体综合征的风险。
2024-02-16 15:22
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医生回答(1)
肖林 主治医师 三甲
提问
一些专业的产前检查，可帮助我们及时发现畸形胎儿、先天性遗传病的胎儿和患先天性缺陷类疾病如21三体综合症的胎儿。21三体综合症婴儿是由于第21对染色体的三体现象而导致的一种先天性智能障碍疾病，患儿一般在胎儿早期即夭折流产，幸存的21三体综合症患者也会出现学习障碍、智能障碍和高度残疾等问题，给家庭带来沉重的伤害。有研究数据表示，我国新生活产婴儿患21三体综合症的概率0.5‰～0.6‰，相当于每20分钟就有一个唐氏婴儿出世!且一般产妇年龄越高，诞下21三体综合症婴儿的概率就越大!提防21三体综合症，勿漏了唐氏筛查!进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周，筛查结果一般是抽血后一周内即可看到。广东药学院新天生殖医院产科专家王树东表示：即使筛查结果为高危也不用过于惊慌，因为最终明确的结果还要通过进一步做羊水穿刺或是无创产前基因检测才能确定。
2014-10-30 14:07
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
黄体酮胶囊
先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
