首页> 内科> 神经内科> 智能障碍> 21三体综合症面部特征

精选回答(1)

奚辉峰 主治医师 浙江省台州医院 三甲

擅长:狭窄性腱鞘炎 腱鞘囊肿 腕管综合征 骨折 椎间盘突出 骨质增生 颈椎病 关节脱位等

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21三体综合症一般指的是唐氏综合征,唐氏综合征的患者一般有面部特征表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、外耳小、硬腭窄等。

1、眼距宽

唐氏综合征的患者在出生时,其眼距一般会比较宽,鼻根也比较低平。

2、鼻根低平

唐氏综合征的患者在出生时,其鼻根也会比较低平。

3、眼外侧上斜

唐氏综合征的患者在出生时,其眼外侧上斜的表现会比较明显,主要是因为眼外侧上斜肌发育不良所导致。

4、外耳小

唐氏综合征的患者,其外耳小的表现也比较明显,因为外耳道的骨性结构发育不良,同时还可能会伴有耳廓畸形等情况。

5、硬腭窄

硬腭窄是唐氏综合征的一种特殊面容,其主要表现为硬腭窄小、牙齿发育不良、腭弓高度降低等。

建议患者及时前往医院,在医生的指导下通过手术的方式进行治疗,比如唇腭裂修复术、颅骨畸形矫正术等。同时,患者在术后还需要根据医生指导进行语言训练、运动训练等,帮助促进身体恢复。

2018-10-20 16:30

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医生回答(2)

周扬 主治医师 三甲

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21三体综合征的面部特征可能包括眼距增宽、斜视、通贯掌、鼻梁扁平和张口呼吸等。由于21三体综合征是一种染色体异常疾病,建议及时就医进行专业评估和诊断。
1.眼距增宽
21三体综合征患者由于染色体异常导致面容特殊,其中眼裂横径和纵径均大于正常水平,内眦间距也相应增宽。眼距增宽主要表现在眼睛之间的距离明显加宽,超出正常范围。
2.斜视
21三体综合征患者容易出现神经系统发育障碍,从而影响眼部肌肉控制,导致斜视的发生。斜视的症状可能包括一只或两只眼睛的位置偏斜,这可能导致双眼视觉不协调。
3.通贯掌
21三体综合征中发现特定的遗传模式,其中通贯掌是常见的体征之一。其形成原因主要是染色体异常引起的基因表达失调。通贯掌的特点是在手掌中央有一条横向的凹陷线,从腕部延伸至手指根部。
4.鼻梁扁平
21三体综合征患者的软骨组织发育不良,导致面部骨骼结构异常,进而表现为鼻梁扁平。这种特征通常出现在鼻子正中部,使整个面部看起来更加平坦。
5.张口呼吸
21三体综合征患者可能存在上呼吸道阻塞的问题,如腭裂等,导致呼吸不畅而需要通过口腔辅助呼吸。张口呼吸可能伴随打鼾、睡眠质量下降等症状,在清醒时也可能出现习惯性张嘴呼吸的现象。
针对21三体综合症的面部特征,建议进行染色体分析、超声心动图以及神经发育评估等检查项目。治疗措施主要包括早期的行为疗法和后期的康复训练,必要时可遵医嘱使用利巴韦林颗粒、阿昔洛韦片等药物进行抗病毒治疗。同时,关注孩子的营养摄入,定期监测生长发育指标,并确保充足的休息时间以支持整体健康。

2024-03-19 00:12

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王德林 主治医师 三甲

擅长:全科

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这是由于父方或母方在形成生殖细胞时,染色体分配错误造成的!例如,形成的两个精子中,一个是3条21号染色体,另一个只有1条!!!与一个正常卵子结合就会形成21三体综合症!同理,异变的卵子和正常的精子也会形成21三体综合症.60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

2015-10-08 00:22

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疾病百科

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流产 (小产)

妊娠于20周前终止,胎儿体重少于500克,称为流产。流产又分为自然流产和人工流产;其中人工流产为,用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者,其发生率约为15%~20%。自然流产连续发生3次或3次以上,且发生时间在怀孕三个月以内,又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种,指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂,其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。

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内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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