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遗传性小脑共济失调发病检查遗传性小脑共济失调
补充说明：遗传性小脑共济失调发病检查遗传性小脑共济失调
a******W 2014-11-11 16:33
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精选回答(1)
遗传性小脑共济失调的诊断通常需要进行基因检测、血清维生素B12水平测定、头颅MRI检查、神经电生理检查和平衡功能测试。建议患者及时就医以评估症状并确定适当的治疗方案。
1.基因检测
基因检测可用于诊断遗传性小脑共济失调，以确定是否携带特定致病基因。通过抽取血液样本并分析其中的DNA信息来识别与疾病相关的突变基因。
2.血清维生素B12水平测定
血清维生素B12水平测定可帮助评估是否存在维生素B12缺乏引起的神经系统症状。通常采用静脉抽血，在无菌条件下采集血液样品后送至实验室进行检测。
3.头颅MRI检查
头颅MRI检查能够显示大脑和小脑结构异常情况，辅助诊断遗传性小脑共济失调。MRI扫描需要平卧于设备床上，接受磁场环境对人体软组织成像。
4.神经电生理检查
神经电生理检查包括肌电图、诱发电位等项目，旨在评估肌肉及神经传导功能。一系列电刺激下观察身体反应，并记录电信号变化，判断是否有异常放电现象。
5.平衡功能测试
平衡功能测试有助于了解个体在日常活动中的稳定性和协调能力。常见方法有平板支撑测试或摇摆板测试，在固定物体上保持一定时间以评估其稳定性。
以上各项检查前应避免进食高纤维食物至少8小时，以免影响血清维生素B12水平测定结果。对于其他检查，则需按医嘱提前做好准备，确保获得准确可靠的诊断信息。
2024-03-04 17:37
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医生回答(1)
你好，共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。
2014-11-11 16:33
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毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。
症状起因：(一)先天性毛细血管扩张 1.遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。 2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。 3.Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。 4.Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。 5.先天性毛细血管扩张性大理石皮肤病。 6.蜘蛛瘟：可为先天性，也可为获得性。 (二)老年性毛细血管扩张症 为生理的皮肤萎缩、松弛。弹性差引起。 (三)冶并其他疾病者 1.蜘蛛疲 常见.于肝脏病、妊娠、可能与雌激素有关。 2.毛细血管扩张性红斑狼疮 为红斑狼疮少见的类型。可能与光敏和自身免疫机制所致的血管功能紊乱有关。 3.持久性斑疹性毛细血管扩张症 为色素性等麻疹的特殊类型。 4.干燥综合征 可能与高Y一球蛋白有关。 5.毛细血管扩张性环状紫疾 病因不明。属淋巴细胞围管性毛细血管炎。 (四)继发性毛细血管扩张症 1.先天性遗传性①先天性皮肤异色症;②先天性角化不良症;③着色性干皮病;为常染色体隐性遗传。 2.血管性疾病①血管瘤;②血管纤维瘤;③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张;⑤结节性多动脉炎;③肢端动脉痉挛症。 3.物理性①慢性放射性皮炎;②日光性皮炎;③炼钢工人、炊事员长期火烤。 4.内分泌①糖尿病性类脂质渐进性坏死;②酒渣鼻;③孕妇;④肝病雌激素异常。 5.其他①系统性肥大细胞增多症;②肉样瘤病;③嗜酸性肉芽肿;④乳腺癌;⑤癫痕疙瘩。 6.免疫性①红斑狼疮;②硬皮病;③皮肌炎。
常见检查：
就诊科室：血管外科
强脉冲光治疗仪
415～950nm：治疗痤疮；560～950nm：用于面部色素斑；590～950nm：用于毛细血管扩张症；640～1200nm：用于治疗暗沉皮肤的表皮性色素病变及改善皱纹；695～1200nm，用于腋下和腿部脱毛。
穿心莲内酯软胶囊
清热解毒，抗菌消炎。用于上呼吸道感染，细菌性痢疾。
复方醋酸甲羟孕酮胶囊
用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
阿比多尔片
治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染。
