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新生儿筛查先天性甲状腺功能低下

发病时间:不清楚

新生儿筛查先天性甲状腺功能低下

补充说明:新生儿筛查先天性甲状腺功能低下

a******W 2014-11-13 17:25

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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新生儿筛查先天性甲状腺功能低下是一种用于检测新生儿是否存在甲状腺功能异常的检查方法。

这项筛查的重要性在于,先天性甲状腺功能低下如果不及时发现和治疗,可能会导致生长发育迟缓、智力障碍等严重后果。通过早期筛查,可以确保患儿能够尽早接受治疗,从而避免或减轻这些不良影响。

这项筛查通过采集新生儿的血液样本,检测其中的甲状腺激素水平,来判断是否存在先天性甲状腺功能低下。通常情况下,医生会建议在新生儿出生后的几天内进行这项筛查。如果筛查结果异常,后续可能需要进一步的诊断测试,如甲状腺超声检查等,以确认诊断并制定相应的治疗计划。

检查结果的高低直接反映了甲状腺功能的状态。如果结果异常,意味着可能存在甲状腺功能低下,需要及时就医并遵循医生的指导进行治疗。筛查结果异常并不一定意味着孩子一定会出现严重的健康问题,因为早期干预可以显著改善预后。家长在面对筛查结果时,应保持冷静,理性对待,并积极与医生沟通,了解后续的治疗计划和注意事项。

【实用小贴士:】

1. 确保在新生儿出生后的几天内完成筛查。

2. 如果筛查结果异常,及时与医生沟通,了解进一步的诊断和治疗计划。

3. 遵循医生的指导,定期复查甲状腺功能,监测治疗效果。

4. 保持良好的生活习惯,为孩子提供一个健康的生活环境。

2025-11-30 11:33

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医生回答(1)

赵清生 主治医师 三甲

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我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊,该法采集标本简便,假阳性和假阴性率较低,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷,减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
请及时到医院就诊,向医生反映问题,在医生的指导下治疗,谨遵医嘱。

2014-11-13 17:25

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疾病百科

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甲状腺功能低下

甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。

  • 症状起因:1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病,但其遗传特征不甚清楚,常有家族性,同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全,放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织,有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性,称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节,但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常,吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘,过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多,其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病,但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋,但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍,尿131 I排泄增高, (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻,可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出,故尿中碘化组氨酸增多,血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3,、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见,甲状腺不肿大,吸131I试验正常,TSH增高而生物活性正常,体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。

  • 可能疾病: 卵巢早衰 眼球突出 老年人垂体瘤 血色病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内分泌

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