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沈阳新生儿疾病筛查
补充说明：沈阳新生儿疾病筛查
a******W 2014-11-22 20:47
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精选回答(1)
沈阳新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、半乳糖血症筛查以及遗传代谢病筛查。这些项目旨在早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。建议在新生儿时期及时进行这些筛查，如有任何疑问或不适，应及时就医咨询。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症筛查用于早期诊断和治疗甲状腺素合成不足引起的生长发育迟缓。通过抽取足跟血并检测血液中TSH、FT4等指标来评估婴儿的甲状腺功能状态。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查旨在发现因遗传缺陷导致溶血性贫血的患儿。通常采用红细胞G-6-PD活性测定或荧光点试验法对新生儿进行快速诊断。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病筛查是为了预防由食用蚕豆引起的一种遗传性溶血性疾病。一般采取空腹采血，在医生指导下完成相关化验项目后观察有无异常反应发生。
4.半乳糖血症筛查
半乳糖血症筛查可识别由于基因突变导致无法正常分解半乳糖所引发的代谢紊乱。新生儿出生后数小时内采集脐带血样本，随后送往实验室进行检测。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查主要针对可能影响智力发育的一系列遗传性代谢障碍。通过分析母体胎盘DNA及新生儿血液中的生物标志物组合以辅助诊断。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少8小时。若计划出行，建议提前预约并咨询当地医疗机构，以免错过最佳筛查时机。
2024-02-13 18:11
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医生回答(1)
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
2014-11-22 20:47
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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