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软骨发育不良侏儒
补充说明：软骨发育不良侏儒
a******W 2014-11-24 19:44
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精选回答(1)
软骨发育不良侏儒是一种因软骨内成骨障碍导致的遗传性骨骼发育异常，多数患者成年身高在120至140厘米左右，具体因个体差异而异。该病主要影响四肢长骨生长，表现为身材矮小、四肢短粗，但智力发育通常正常。日常需关注脊柱和关节健康，定期进行骨科评估，部分情况可通过康复训练改善活动能力。若计划生育，建议提前咨询遗传学专家。患者在生活中保持积极心态、获得家庭与社会支持，对提升整体生活质量有重要作用。
2026-01-06 06:36
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1.软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常 2.生长研究合作中心的资料提示，14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD，身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察，治疗中无明显骨骺成熟加剧，亦无明显不良反应.越早治疗，疗效越后好.但由于目前的临床资料较少，尚不能预测这些患儿成人期的最终身高. 3.国内确实没什么好办法
2014-11-24 19:44
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
