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染色体单倍体染色
补充说明：染色体单倍体染色
a******W 2014-12-02 15:13
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
单倍体染色体可能导致镰状细胞性贫血。
染色体单倍体染色体可能导致该基因表达不足或缺失，使红细胞形状改变为镰刀形，使其难以通过微小血管，引起组织缺氧和疼痛。
若患者有家族史且出现不明原因的贫血、黄疸等症状时，应考虑进行地中海贫血筛查。地中海贫血是一种遗传性血液疾病，通常由特定基因突变导致血红蛋白合成异常，引起溶血性贫血。
针对染色体单倍体染色可能存在的不同情况，建议在专业医生指导下进行进一步的基因检测和分析，以确定具体的诊断和治疗方案。
2024-02-15 13:57
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
染色体在数目或结构上的改变这种改变可能导致机体发生一系列的变化和疾病通常称之染色体遗传病人有46条染色体染色体在细胞分裂间期中在细胞核内基因就排列在染色体上据研究估计人类的单倍体染色体23条上约有10万多结构基因平均每条染色体上有上千个基因所以当染色体的数量和结构发生改变时就会导致基因的缺失增加及基因位置的改变从而使人体相应结构和功能改变发生疾病
2014-12-02 15:13
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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