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糖原累积原因
补充说明：糖原累积原因
a******W 2014-12-02 16:39
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
糖原累积可能由遗传性果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、遗传性果糖耐受不良等遗传性疾病引起，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的管理和治疗。
1.遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症是由于肝脏内缺乏一种名为醛缩酶A的酶，导致无法正常代谢果糖。这使得摄入的果糖积累并损伤肝脏，引起腹胀、恶心和呕吐等症状。患者需要限制食物中的果糖含量，例如减少果汁、蜂蜜等高果糖食物的摄入量。
2.半乳糖血症
半乳糖血症是一种遗传性代谢紊乱，由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖在血液中积累，进而损害肝脏和其他器官。这会导致黄疸、腹泻、呕吐和生长迟缓等症状。为了避免进一步加重病情，建议患者禁食含有半乳糖的食物，如牛奶及其制品。
3.糖原贮积病
糖原贮积病是一组罕见的遗传性疾病，由不同基因突变引起的糖原代谢障碍所致。这些疾病的共同特点是糖原合成或分解过程中某个关键酶的缺陷，导致糖原不能被有效利用而堆积在肝脏和肌肉组织中。针对不同的类型，可采用特定的药物进行治疗，如糖皮质激素替代疗法、胰岛素疗法等。
4.肝豆状核变性
肝豆状核变性是由铜蓝蛋白基因突变导致的铜代谢异常疾病，使铜在体内的排泄受到干扰，导致铜在肝脏和大脑中大量沉积，造成肝硬化和神经系统损伤。此时会出现角膜K-F环、肝功能衰竭、精神症状等现象。患者可在医生指导下使用锌剂来促进体内铜的排出，比如葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌片等。
5.遗传性果糖耐受不良
遗传性果糖耐受不良是因为肝脏内缺乏果糖二磷酸醛缩酶B，导致肝脏无法将果糖转化为葡萄糖，使其在肝脏中积累，对肝细胞产生毒性作用。患者应避免食用含果糖较高的食物，如水果、饮料等，以减轻肝脏负担。
患者需注意避免进食可能加剧肝脏负荷的食物，如红肉和加工食品。推荐进行肝功能测试、血糖水平监测以及基因检测，以便早期发现并处理相关代谢异常。
2024-02-23 00:42
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医生回答(1)
曹斯华 主治医师 三甲
提问
"糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖。主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量。正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链；每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子。
"
2014-12-02 16:39
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
