发病时间：不清楚
轻微脊髓性肌萎缩症病
补充说明：轻微脊髓性肌萎缩症病
a******W 2014-12-14 16:51
脊髓性肌萎缩症 进行性脊髓性肌萎缩症 脊髓性肌萎缩 肌萎缩 脊髓
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
轻微脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的神经系统疾病，主要影响肌肉力量和功能，通常具有较好的预后。
轻微脊髓性肌萎缩症是由于编码存活 motor神经元蛋白SMN的基因突变所致。这些突变导致SMN蛋白表达不足，从而影响运动神经元的功能。该疾病的典型症状包括逐渐发展的肢体无力、肌肉萎缩以及可能伴随有不同程度的感觉障碍。
诊断轻微脊髓性肌萎缩症通常需要进行血液样本分析以检测特定的基因突变，此外还可能会安排肌电图、头颅MRI等影像学检查来评估神经传导功能和大脑结构。针对轻微脊髓性肌萎缩症的治疗主要是物理疗法和康复训练，旨在维持患者的最大功能状态并预防并发症。必要时医生会根据具体情况考虑使用营养支持治疗。
对于患有轻微脊髓性肌萎缩症的个体，保持良好的营养状况至关重要，应确保摄入足够的蛋白质和卡路里以支持身体需求。
2024-03-01 08:07
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医生回答(1)
陆梓琛 主治医师 三甲
提问
你好，又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。
2014-12-14 16:51
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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益气解表，散寒祛湿。用于气虚外感风寒湿邪所致恶寒，发热，无汗，口渴，头痛，肢体酸痛沉重，乏力，咳嗽，鼻塞流清涕，舌苔白腻，脉浮无力。
