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脊髓性肌萎缩症是什么病
补充说明：脊髓性肌萎缩症是什么病
a******W 2021-07-15 22:12
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脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病，主要由5号常染色体上的基因缺陷引起。该病会导致逐渐进展的肌肉无力、萎缩，影响运动功能，有时伴随呼吸和吞咽困难。
脊髓性肌萎缩症是由于编码生存 motor neuron 蛋白的 SMN1 基因突变所致，导致 SMN 蛋白质缺乏，进而影响运动神经元的功能。脊髓性肌萎缩症的主要表现为逐渐发展的肌肉无力和萎缩，伴随着从下肢到上肢的运动障碍，严重时可伴有呼吸困难和吞咽困难。
针对脊髓性肌萎缩症的常规检查包括血液中的肌酸激酶水平检测、神经电生理测试如针极肌电图以及头颅磁共振成像等。脊髓性肌萎缩症的治疗主要是对症支持疗法，早期使用神经营养药物可能有一定的作用，例如维生素E、辅酶Q10等。对于呼吸功能受损的患者，可以考虑肺康复训练和肺体积减少手术。
脊髓性肌萎缩症需要综合管理，定期评估患者的运动功能和生活质量，同时建议均衡饮食并确保充足的休息以支持身体恢复。
2024-02-25 05:26
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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