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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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"你好,诊断要点
一,出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大,眉距增宽,鼻梁低平,颧骨突出)及肝脾肿大.
二,常有家族史.
三,实验室检查
一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多.
二)红细胞渗透脆性降低.
三)血红蛋白分析?重型和中间型b?地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上.轻型b?地中海贫血患儿的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb?Bart’s的含量分别增高.
四),x线检者婴幼儿掌骨,指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄,颅板间有放射状骨刺."

2015-01-10 23:18

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冯光笑 主治医师 三甲

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全血基因组提取试剂盒是一种通过血液采集的方法,可以检测全血中的基因类型和基因缺陷。

基因检测是通过血液、体液等对基因进行检测的一种方法,可以通过血液样本检测全血中的基因类型和基因缺陷,也可以通过组织样本检测组织样本中的基因类型和基因缺陷。全血基因组提取试剂盒是一种通过血液采集的方法,可以检测全血中的基因类型和基因缺陷,可以用于疾病的早期预防、疾病诊断、用药指导、疾病监测等。

建议患者在医生的指导下,按照正确的方法使用全血基因组提取试剂盒,以免操作不当,导致结果不准确。如果检测结果为阳性,患者需要及时就医,在医生的指导下进行针对性治疗。

2015-01-10 23:18

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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