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唐氏综合症医生
补充说明：唐氏综合症医生
a******W 2015-01-19 18:16
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的诊断可以考虑通过遗传咨询、超声波筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样等方法进行。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或相关医疗人员提供，旨在评估家族史、风险因素及可能的遗传疾病，为患者及其家人提供关于唐氏综合征的信息。遗传咨询有助于了解唐氏综合征的风险，指导患者做出知情选择，对是否需要进一步检查有帮助。
2.超声波筛查
超声波筛查通常在孕期进行，通过测量胎儿某些指标来评估其是否存在结构异常，整个过程约30分钟。此方法无放射性辐射暴露，可早期发现胎儿先天畸形如开放性脊柱裂、心脏缺陷等，进而辅助诊断唐氏综合征。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下抽取一定量羊水样本进行分析，通常在孕期中期进行。该技术用于检测染色体异常，包括21三体综合征，即唐氏综合征；能够有效诊断上述疾病。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是采集胎儿血液样本进行细胞学分析的一种手段，在特定情况下会使用这种方法。该措施对于唐氏综合症的诊断具有重要意义，因为该病是由染色体异常引起的，而脐带血中含有丰富的遗传信息，可以帮助确定是否存在染色体异常。
5.绒毛取样
绒毛取样是一种侵入性的产前诊断方法，在局部麻醉下从胎盘组织中获取标本进行分析。该措施主要用于评估胎儿是否存在染色体异常，其中包括21三体综合征，即唐氏综合征；因此能有效地诊断该疾病。
在接受任何医学检查或治疗之前，应确保详细了解所有潜在的风险和获益，并根据个人情况作出明智决策。此外，建议定期进行孕期保健检查，以便及时发现并处理任何可能出现的问题。
2023-12-25 17:35
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医生回答(1)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
目前对于唐氏综合症没有十分有效的治疗方法，只有对患儿进行长期耐心的教育和训练。要积极的预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素和酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。如果伴有的其他畸形可进行手术矫治。
一定要去正规公立医院诊疗。
2015-01-19 18:16
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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