发病时间：不清楚
脐膨出-巨舌-巨体综合征怎么办
补充说明：脐膨出-巨舌-巨体综合征怎么办
a******W 2015-05-28 22:30
脐膨出-巨舌-巨体综合征 单基因遗传病 低血糖 胰岛素 生长激素
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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脐膨出-巨舌-巨体综合征需通过多学科协作进行长期管理，核心在于控制过度生长、监测肿瘤风险并改善发育预后。患儿出生后应先处理脐膨出等结构异常，后续定期监测腹部脏器及内分泌指标，部分病例需限制喂养以控制体重增速，并配合康复训练促进运动语言发育。该病个体差异较大，部分患儿随年龄增长症状趋于稳定，但需警惕胚胎性肿瘤风险，坚持规律随访。家庭照护中应关注心理支持与营养平衡，出现异常体征及时就医评估。
2026-06-20 16:38
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医生回答(1)
本病病因尚不清楚，病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传，亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。脐膨出-巨舌-巨体综合征的患者精心做好肚脐的护理，在脐带结扎后，一定要保持脐部的清洁卫生干燥，用双氧水或75%酒精清洗脐部后，涂1%-2%的紫药水，再用消毒纱布包扎。一般采用药物治疗也可采用手术方法修复治疗。
2015-05-28 22:30
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脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常，如13、18、21三体综合征。
