发病时间：不清楚
唐氏综合症筛查临床意义
补充说明：唐氏综合症筛查临床意义
a******W 2015-10-02 16:38
我要咨询
精选回答(1)
唐氏综合症筛查主要是为了评估胎儿患染色体异常的风险，通过血清标志物浓度检测和孕妇年龄、体重等信息计算得出结果。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，其中23对为常染色体，1对为性染色体。而患有该疾病的患者则会出现额外的一条21号染色体，即23对常染色体中的第21对成为3条，因此称为21三体综合征。典型表现为智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓。此外还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
通常采用无创DNA产前检测技术进行诊断，也可遵医嘱使用羊水穿刺术进一步确认诊断。目前尚无有效治疗方法，主要以对症支持治疗为主。必要时可考虑骨髓移植缓解血液系统并发症。
建议定期进行孕期检查，注意营养均衡，避免高龄妊娠，减少染色体异常风险。若确诊，应接受专业医疗团队的全方位管理与护理。
2024-01-18 10:30
举报相关问题
医生回答(1)
你好，一般孕15-20周比较适合做唐氏筛查。唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛、游离雌三醇。怀孕期间最好不要用化妆品和上网以免影响胎儿的发育，在饮食上注意少食多餐，营养均衡，禁止提重物，在怀孕前三个月禁止同房，以免引起流产，怀孕早期有时腹痛是属于正常的现象，是子宫在增大的原因，祝你健康。
2015-10-02 16:40
举报向医生提问
唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
医院参考价：暂无
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸溴隐亭片
内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
