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唐氏筛查21三体是什么
补充说明：唐氏筛查21三体是什么
a******W 2015-10-04 18:41
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查21三体是指21号染色体三体综合征的产前筛查，通过检测母体血清中特定生物指标来评估胎儿患该疾病的风险。
21三体综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，通常是因为受精卵在分裂过程中发生错误，形成具有额外21号染色体的细胞。这种额外的染色体影响了基因表达，引起一系列生理功能紊乱。21三体综合征常表现为智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常，如眼距增宽、鼻梁扁平等，还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
针对21三体综合征的诊断可通过无创DNA检测、羊水穿刺等手段进行确认。其中无创DNA检测无需切开孕妇子宫壁取样，主要通过抽取孕妇血液进行分析；而羊水穿刺则需要医生使用一根细针穿过孕妇腹部进入子宫内抽取羊水中胎儿脱落细胞进行分析。目前尚无治愈21三体综合征的方法，主要是对症和支持性治疗，早期教育和康复训练也非常重要。必要时可考虑手术矫正先天性心脏病或其他结构异常。
建议患者定期进行孕期保健，包括超声波检查和血液生化测试，以监测任何潜在的问题。同时，均衡饮食并保持适当的体力活动有助于改善孕期健康状况。
2023-12-25 13:04
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
：你好，三体综合征风险值:1:1682正常参考值:<1:270，这样的检查结果是低风险的，你的情况是不需要考虑做的，风险偏高的话，可能要求做
MOM值不好给你确定。具体的检查结果，建议咨询下给你做唐筛检查的大夫，祝你健康吧
2015-10-04 18:44
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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