首页> 内科> 神经内科> 智能障碍> 21三体综合症遗传

精选回答(1)

姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心

擅长:高血压,冠心病,高脂血症,胃炎,肠炎,肺炎,支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗

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21三体综合征一般是指唐氏综合征,唐氏综合征一般会遗传,属于常染色体疾病。

唐氏综合征是一种由染色体异常而导致的疾病,通常是因为遗传、接触有害的化学物质、电离辐射等原因所导致的,唐氏综合征的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状,同时还会伴有多种畸形的现象,如先天性心脏病、消化道畸形等。唐氏综合征具有一定的遗传性,如果父母双方或一方患有唐氏综合征,那么子女患有唐氏综合征的概率会比较高,所以唐氏综合征一般会遗传。如果患儿出现唐氏综合征,应及时在医生的指导下进行针对性治疗,以免导致患儿出现智力低下、生长发育障碍等不良后果。

患儿在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜,多吃一些新鲜的水果蔬菜,如苹果、菠菜、西红柿等,可以补充身体内所需要的营养成分。

2018-10-26 15:02

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医生回答(2)

石珊珊 主治医师 三甲

擅长:全科

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" 又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.
  21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
  21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
  随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势.通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小,过轻.小脑,脑干和脑前回出奇地小.教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病,心脏病,弱视,弱听等.其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症.但总体上显示出性格开朗的倾向.40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失,知能持续低下,人格变化等症状."

2015-10-07 21:50

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赵德开 主治医师 三甲

擅长:全科

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"会遗传的,21-三体综合征又称先天愚型,是一种因常染色体畸变而引起的先天性脑发育障碍性疾病。确切的病因尚未明了,其发生主要由于生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时发生不分离所致。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
  皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.
  患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状."

2015-10-07 21:50

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疾病百科

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常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。

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