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唐氏综合症的症状有哪些
补充说明：唐氏综合症的症状有哪些
a******W 2015-10-09 17:48
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。由于唐氏综合症是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的面部特征改变，包括眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，但并不具有特异性，需要与其他因素进行区分。
3.生长发育迟缓
生长激素缺乏或其他相关激素分泌不足可能导致身高增长缓慢。身材矮小是唐氏综合征的一个常见表现，在儿童时期尤为明显。
4.小指短小弯曲
遗传物质异常会导致骨骼发育不全，小指出现短小弯曲的情况。这是唐氏综合症患者特有的手部畸形之一，但也可能是其他原因造成的，需仔细鉴别。
5.肌张力低
神经系统的发育异常可能造成肌肉控制不佳，从而引发肌张力降低的现象。此类情况多见于新生儿期，可伴随身体各处的软弱无力感。
针对唐氏综合症的相关诊断，可以进行染色体分析、血液生化检查以及超声波检查。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿卡波糖片、拉莫三嗪片等药物改善病情。建议关注患儿的营养摄入，定期监测生长发育指标，并配合医生制定适宜的康复计划。
2024-03-15 21:53
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医生回答(1)
廖海林 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
2015-10-09 17:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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