发病时间：不清楚
我家宝宝phe1.85mg/dl在正常
补充说明：我家宝宝phe1.85mg/dl在正常
a*******R 2016-01-09 00:27
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精选回答(3)
陶丽萍 主治医师 邢台市第一医院
擅长：小儿常见病，如消化不良，腹泻，佝偻病，营养不良，小儿气管炎肺炎，蛔虫感染，手足口病、湿疹、鹅口疮，贫血、低血糖、流鼻血等。疫苗接种。
提问
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，需要做苯丙酮尿症筛查，当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）
2016-01-09 00:40
举报陶丽萍 主治医师 邢台市第一医院
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提问
正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），您的孩子的化验值是正常的。注意合理的喂养就可以
2016-01-09 00:33
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擅长：小儿常见病，如消化不良，腹泻，佝偻病，营养不良，小儿气管炎肺炎，蛔虫感染，手足口病、湿疹、鹅口疮，贫血、低血糖、流鼻血等。疫苗接种。
提问
PHE代表的是苯丙酮的筛查,正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）,你的孩子的化验值是正常的
2016-01-09 00:32
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
