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新生儿phe值多少正常？
补充说明：新生儿phe值多少正常？
a******W 2019-07-18 23:34
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医生回答(1)
phe值一般在一到三毫克每公升左右就是正常的范围，phe也就是用于新生儿的时候检测有没有苯丙酮尿症的指标，如果显示的数值比较高的话就会出现有先天性的甲状腺功能低下或者苯丙酮尿症的情况，主要就是来判断孩子是否有一些病症的指标。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。
2019-07-19 00:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
