发病时间：不清楚
phe值多少正常范围？
补充说明：phe值多少正常范围？
2018-12-21 14:04
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精选回答(2)
PHE值的正常范围应小于1.2mmol/l 。
新生儿苯丙酮尿症是一种先天性苯丙氨酸代谢性障碍疾病，是染色体隐性遗传疾病，早期临床表现可能会出现头发变黄、皮肤变白、皮肤颜色变浅，部分小便有鼠臭味。在新生儿出生三天以后采取足跟血，可以进行苯丙酮尿症筛查试验，如果筛查阳性，必要时需要再进行血清苯丙氨酸含量测定。如果治疗时间较晚，可能会导致新生儿神经系统损伤，从而造成新生儿智力障碍。
建议新生儿可以食用特殊配制的，不含或少含苯丙氨酸的饮食，比如金枪鱼、咖啡等。
2022-07-12 17:55
举报phe值一般在一到三毫克每公升左右就是正常的范围，phe也就是用于新生儿的时候检测有没有苯丙酮尿症的指标，如果显示的数值比较高的话就会出现有先天性的甲状腺功能低下或者苯丙酮尿症的情况，主要就是来判断孩子是否有一些病症的指标。
2018-12-21 14:18
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医生回答(1)
phe的值的多少一般都是可以作为判断有没有苯丙酮尿症的一种临床指标，一般phe的数值在一到三毫克每公升就属于正常范围了。当超过这个数值，也就是phe显示阳性的时候就可以判断患有苯丙酮尿症了。
2018-12-21 14:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
