发病时间：不清楚
我家宝宝之前做了两次检查phe值是19.
补充说明：我家宝宝之前做了两次检查phe值是19.
检查及治疗情况：检查结果phe值偏高，现在在吃一种特制的奶粉。
a******S 2014-10-25 09:48
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精选回答(2)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。如果PHE持续升高，说明控制不好，需进一步检查。
2018-10-26 10:39
举报亲,如果是这个丙酮值一直升高说明孩子的蛋白质也就是氨基酸不能代谢
2014-10-25 10:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
