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小儿苯丙酮尿症

发病时间：不清楚

小儿苯丙酮尿症

补充说明：小儿苯丙酮尿症

P*******0 2018-09-06 14:49

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张静主治医师湖州第六医院

擅长：擅长治疗内科常见病及多发病，如胃肠功能紊乱、消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎、高血压、冠心病、急性脑血管病、慢性支气管炎、肺炎等。

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。
。

2018-09-06 19:02

蔡康兴主治医师云南省普洱市77327部队医院

擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻、小儿哮喘、新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

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你好！苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常性疾病。确诊后，必须给予特殊配方奶粉喂养，控制蛋白质的摄入。

2018-09-06 17:40

•小儿苯丙酮尿症 （小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿）

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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