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你好！我想做个肝豆状核变性的筛查.需要去
补充说明：你好！我想做个肝豆状核变性的筛查.需要去
小****** 2019-11-14 23:54
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精选回答(1)
初筛需要检查肝功能、血铜、血铜蓝蛋白、铜氧化酶、尿铜等。检查费用大概100元左右。也可以到眼科做K-F环测定。如果不能确诊，尚需要做肝组织铜含量测定。Tc胶态硫同位素扫描 可清晰地显示肝、脾的大小及形态。腹腔镜检查 可看到肝脏硬化结节，有助于直接了解肝豆状核变性患者肝脏损害的程度。 不过许多医院不能查这些指标。你可以提前打询问医院。
2019-11-15 16:47
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
