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结节性硬化症是罕见病吗？
补充说明：结节性硬化症是罕见病吗？
a******W 2018-12-14 15:24
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精选回答(1)
结节性硬化症(TSC) 是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏和皮肤等重要器官发生肿瘤。此病通常可以通过全面地体检得到诊断，也可以通过发现TSC1或TSC2基因上的致病性突变而得到诊断。
2018-12-14 15:39
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医生回答(1)
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
2018-12-14 15:34
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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