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叶酸可以防止新生儿苯丙氨酸高吗？
补充说明：叶酸可以防止新生儿苯丙氨酸高吗？
a******W 2018-12-19 14:52
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由于新生儿缺乏症状，实验室筛查是强制性的。早期诊断基于检测血浆苯丙氨酸浓度升高和酪胺浓度正常或降低。尽管一些人建议使用20毫克/分升( 1.2毫米/升)的血浆苯丙氨酸浓度作为标准来区分典型的苯丙酮尿症和其他高苯丙氨酸血症，但确切的血浆浓度标准尚未确定。
2018-12-19 15:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
