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复合杂合突变会致病么?

发病时间:不清楚

复合杂合突变会致病么?

补充说明:复合杂合突变会致病么?

2021-12-20 01:43

染色体异常 发育 手术

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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

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复合杂合突变是否会致病,需要根据具体情况进行判断。如果是基因突变,可能不会致病,如果是染色体异常,则可能会致病。

1、可能不会致病

复合杂合突变是指基因在发育过程中,某些原本不含有的基因在某些特定条件下可以复合,使基因的表达发生改变,从而导致致病基因出现的情况。如果是基因突变,但没有导致基因出现变异的情况,一般不会对身体造成影响,也不会出现致病的情况。

2、可能会致病

如果是染色体异常,导致基因突变,则可能会导致复合杂合突变,使身体内的基因表达发生改变,从而引起疾病。此类情况属于遗传性疾病,一般是可以治愈的,并不会出现生命危险。患者可以通过手术治疗、药物治疗等方式改善症状,提高生存质量。

在日常生活中,建议患者养成良好的生活习惯,保持健康的生活方式,早睡早起,避免熬夜,保证充足的睡眠时间。此外,还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强体质,提高免疫力。

2022-09-21 23:17

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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