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脊髓性肌肉萎缩早期症状有哪些?

发病时间:不清楚

脊髓性肌肉萎缩早期症状有哪些?

补充说明:脊髓性肌肉萎缩早期症状有哪些?

a******W 2018-12-21 15:01

脊髓性肌肉萎缩 常染色体隐性遗传病 遗传病 胎动 发育迟缓 肌无力 脊髓性肌萎缩

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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您好,这个脊髓性肌肉萎缩可以分为三型,每一型它的表现不一样。I类是急性婴幼儿Werdnig-Hoffman病,通常在出生后6个月内发病;Ⅱ型病人发病后,通常会存在急性加重期,但是病程相对较慢,又称作慢性婴幼儿脊髓性肌萎缩;III型,又称作Kugelberg-Welander病,这个通常2岁以后发病,病程更为缓慢,大多数病人能够独立行走。希望能帮到您!

2018-12-21 15:04

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医生回答(1)

叶元兴 主治医师 三甲

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您好,脊髓性肌肉萎缩的Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。而每一型的表现不同。脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型临床表现:在宫内发病,其母亲可发现胎动变弱。脊髓性肌肉萎缩Ⅱ型:婴儿早期生长正常,但6个月以后运动发育迟缓,虽然能坐,但独站及行走均未达到正常水平。脊髓性肌肉萎缩Ⅲ型:早期大腿及髋部肌无力较显着。

2018-12-21 15:04

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:

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