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遗传性共济失调小孩发病吗?
补充说明:遗传性共济失调小孩发病吗?
a******W 2018-12-26 15:30
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精选回答(1)
多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病.有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒.此后可逐渐出现双上肢共济失调;2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等.3.双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进或减退,可有病理反射阳性.4.无弓形足及心脏异常.
2018-12-26 15:49
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。