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遗传性共济失调是什么病
补充说明：遗传性共济失调是什么病
a******W 2022-01-04 19:49
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遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为主要特征的遗传变性疾病。
遗传性共济失调是由基因突变引起的一类神经系统退行性疾病，涉及多种致病基因。这些基因编码蛋白的功能异常导致神经细胞损伤和功能障碍。该疾病的典型症状包括运动协调障碍、平衡失调以及步态不稳。其他可能的症状还包括肌肉僵硬、震颤、眼球运动障碍等。
为了确诊遗传性共济失调，通常需要进行血液样本采集、头颅MRI成像、基因检测等。其中，基因检测是确认特定基因变异的重要手段。由于遗传性共济失调目前没有特效治疗方法，主要采取对症治疗。例如，物理疗法可改善患者的身体功能，而语言疗法则有助于提高沟通能力。
面对遗传性共济失调，建议保持良好的生活习惯，如规律作息和均衡饮食，以减轻症状并提高生活质量。
2024-01-25 11:18
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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