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遗传性共济失调发病前的症状
补充说明：遗传性共济失调发病前的症状
a******W 2022-05-11 14:05
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遗传性共济失调的发病前可能表现为平衡障碍、震颤、肌张力减低、运动协调障碍和吟诗样言语等症状，如果这些症状持续出现，建议及时就医进行评估。
1.平衡障碍
遗传性共济失调是由基因突变导致神经细胞功能异常，尤其是小脑和脊髓的功能受损，影响了身体对空间定位的感觉和肌肉控制。平衡障碍主要表现在站立或行走时摇晃不稳，可能伴有头晕感。
2.震颤
遗传性共济失调中某些类型的病变如橄榄桥小脑萎缩等，会导致大脑皮层、小脑以及锥体外系的损害。这些区域与运动协调有关，当其受到损伤时会引起震颤。震颤通常出现在手部、手臂或腿部，可能伴随节律性的抖动。
3.肌张力减低
遗传性共济失调会影响中枢神经系统中的运动神经元，导致神经信号传导异常，从而引起肌张力减低的现象。肌张力减低可能导致患者感到软弱无力，特别是在下肢，这可能会增加跌倒的风险。
4.运动协调障碍
遗传性共济失调涉及多种基因变异，其中一些影响小脑、脊髓和周围神经系统的正常发育和功能。这些结构参与调节肌肉活动的协调性和精确性，因此它们的异常可能导致运动协调障碍。患者可能出现精细动作困难、写字颤抖等症状，在日常活动中可能需要更多时间来完成原本简单的任务。
5.吟诗样言语
由于遗传性共济失调累及到延髓呼吸中枢、舌咽迷走神经核团、面神经核团等部位，导致上述部位出现退行性病变，进而引发吟诗样言语的情况发生。患者会出现发音不清、吐字缓慢且断断续续的症状，有时会伴随着呼吸急促或者声音嘶哑。
针对遗传性共济失调的疑似症状，建议进行磁共振成像（MRI）以评估大脑和脊髓的结构改变，血液样本可用于特定基因检测。治疗措施包括物理疗法和康复训练，必要时可遵医嘱使用美金刚、盐酸金刚烷胺等药物改善症状。患者应保持良好的营养支持，避免高脂肪食物，遵循医生指导进行适当的锻炼，定期复查并监测病情进展。
2024-02-23 03:32
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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