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遗传性共济失调发病前的症状
补充说明：遗传性共济失调发病前的症状
a******W 2021-10-25 21:34
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调的发病前可能表现为平衡障碍、震颤、肌张力减低、运动协调障碍、吟诗样言语等症状。如果这些症状持续存在并加重，建议及时就医以进行专业的评估和治疗。
1.平衡障碍
遗传性共济失调是由基因突变导致神经细胞功能异常，尤其是小脑和脊髓的功能受损，影响了身体对空间定位的感觉和控制，从而引发平衡障碍。平衡障碍主要表现在站立或行走时摇晃不稳，可能伴有眩晕感。
2.震颤
由于遗传性共济失调会累及大脑皮层和锥体系统，使肌肉控制出现异常，进而引发震颤。震颤通常出现在手部、手臂或下颌，可能伴随节律性的抖动。
3.肌张力减低
遗传性共济失调会影响中脑的锥体外系，导致肌张力减低。肌张力减低可能导致肢体无力、瘫痪等症状，在行走时尤为明显。
4.运动协调障碍
遗传性共济失调涉及锥体束和小脑，这些区域与运动协调有关。病变会导致运动协调能力下降，出现运动协调障碍。患者可能会感到手脚笨拙，精细动作如写字变得困难。
5.吟诗样言语
当遗传性共济失调影响到延髓的语言中枢时，就会导致吟诗样言语的发生。这种语言障碍表现为发音含糊不清，音调高低不一，听起来像在吟诵诗歌。
针对遗传性共济失调的诊断，可以进行MRI成像以评估大脑和脊髓的结构改变，还可以通过血液样本检测特定的基因突变。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及在必要时使用助行器。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物，遵循医嘱补充维生素E，同时定期复查，监测病情变化。
2024-01-11 04:19
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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