发病时间：不清楚
脆性x综合症检查必要么？
补充说明：脆性x综合症检查必要么？
a******W 2019-01-11 22:58
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精选回答(1)
脆性x综合征是一种有家族遗传性的智力障碍疾病，如果家里面有人患有这种疾病的话，下面的孩子是有患病几率的，所以妈妈们还是应该在怀孕有了孩子的时候做一下，这种疾病会导致孩子智力低下，语言障碍等症状，但是妈妈也不用过度的紧张，如果家里没有人患有这种疾病，发病的几率是非常低的，在有条件的情况下，还是做一下比较好。
2019-01-11 23:15
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医生回答(1)
脆性x综合征是非常有必要查一下的，因为做这项检查是有可能检查出孩子患有智力低下或语言障碍等问题的，尤其是家里面有人得有这种病，那孩子的得病几率就是有的，检查之后可以有效的控制家族遗传的几率，所以如果家里有条件的情况下，还是应该做一下脆性x综合征。
2019-01-12 00:00
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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