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新生儿足底血筛查有项偏高?

发病时间:不清楚

新生儿足底血筛查有项偏高?

补充说明:新生儿足底血筛查有项偏高?

a******W 2019-01-12 15:00

精氨酸 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 黄疸 新生儿疾病筛查

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精选回答(1)

何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

新生儿疾病筛查是非常重要的检查,可以提前发现异常情况,提前干预。正常的c三比c二是在零点零二到零点一九之间,情况需要观察同时也可以过段时间进行复查。所以有很多的孩子会逐渐的嗯恢复到正常水平。另外,可以多晒晒(早晨)太阳。

2019-01-12 15:18

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医生回答(1)

孙卓林 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

新生儿足底抽血主要是排除甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。复查原因应该是血液检查结果有异常,建议再次复查确认。如果黄疸更进一步加重,另外,可以多晒晒(早晨)太阳。建议定期做肝功能检。

2019-01-12 16:01

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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