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镰刀型细胞贫血症的根本原因？
补充说明：镰刀型细胞贫血症的根本原因？
a******W 2019-04-15 10:38
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杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗，同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
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镰刀菌细胞性贫血是一种常见的常染色体显性遗传病。它是一种典型的遗传性血红蛋白疾病，在该病的历史上。它经常写在课本上。其发生的原因是β-肽链第六位的谷氨酸被缬氨酸取代，导致镰状血红蛋白（HBS）的形成和正常血红蛋白（Hba）的替代。
2019-04-15 10:39
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
