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出生足底血是染色体检查吗？
补充说明：出生足底血是染色体检查吗？
2019-05-14 12:11
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新生儿在出生七十二小时之内都是需要抽取足底血做检查的，主要是为了检查婴儿的染色体以及看是否有其他疾病，比如先天疾病和苯丙酮尿症等。若检查结果发现有问题，可及时对婴儿进行治疗，因此这个检查还是相当重要的。
2019-05-14 13:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
