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刚出生婴儿染色体检查?
补充说明：刚出生婴儿染色体检查?
2021-06-19 23:52
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
刚出生婴儿染色体检查通常包括基因检测、染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。
1.基因检测
基因检测可以提供婴儿的遗传信息，包括染色体异常情况。如果检测结果显示存在某些特定的基因变异，可能表明轻症或避免严重疾病，但需要进一步的专业评估和咨询。
2.染色体核型分析
染色体核型分析通过显微镜观察细胞中的染色体结构和数量，以确定是否存在异常。如果结果正常，则表明婴儿没有明显的染色体异常。但如果发现多一条或少一条染色体，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，则可能提示存在某些遗传疾病。
3.荧光原位杂交技术
FISH技术可以对特定的DNA片段进行快速定位和分析，对于新生儿的染色体检查有重要作用。若FISH结果正常，则说明婴儿没有出现额外或缺失的染色体片段。但若发现异常信号，则可能提示存在一些罕见的遗传疾病。
在进行上述检查前，应确保婴儿处于健康状态，并遵循医生建议的时间点进行采样。同时要保持良好的心态，并在专业人员指导下进行后续处理。
2023-01-13 19:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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