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苯酮尿症是什么病症？
补充说明：苯酮尿症是什么病症？
a******W 2019-05-14 23:39
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精选回答(1)
您好，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。诊断明确后应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。建议积极在医生指导下合理安排饮食。定期复查监测营养状况。
2019-05-15 10:15
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医生回答(1)
苯丙酮尿症最明显的症状就是智力方面会有一定的障碍，孩子发育也会有一些迟缓的情况，像这种疾病现在没有特别好的治疗方法，都是通过一些药物还有饮食方面的调节来进行疾病的恢复，平常可以多给孩子进行营养的补充，多跟孩子进行沟通，刺激大脑的发育。
2019-05-15 01:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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