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苯丙酮尿症尿常规能查出吗？
补充说明：苯丙酮尿症尿常规能查出吗？
a******W 2019-05-15 10:17
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。需要抽血化验，小便不能明确。
2019-05-15 10:59
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医生回答(1)
苯丙酮尿症疾病尿液都有特殊气味的，苯丙酮尿症疾病尿液是由于人缺少苯丙氨基羟化酶，致使苯丙氨酸代谢紊乱，迫使旁路代谢，旁路代谢产物是苯乙酸，当苯乙酸浓度过高不得不随尿液排出体外，顾而造成尿液的特殊气味，所以做尿常规是可以检查出来的。
2019-05-15 12:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
