发病时间：不清楚
父母做苯丙酮尿症基因检测要多久？
补充说明：父母做苯丙酮尿症基因检测要多久？
a******W 2019-05-17 01:36
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。可以检测基因来明确，一般几天就出结果。
2019-05-17 08:06
举报相关问题
医生回答(1)
一定要早期治疗，以避免精神状态系统不可逆的损伤。一定要到当地正规的医院进行化验，积极配合治疗。通常是需要2-3天才能出来检查结果的。目前苯丙酮尿症通常宝宝出生后会进行筛查，若是确诊，需要对症低苯丙氨酸吃东西进行调理。
2019-05-17 03:27
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
眼氨肽滴眼液
本品含多种氨基酸、多肽、核苷酸及微量钙、镁等，有促进眼组织的新陈代谢伤痕愈合、吸收炎性渗出，并能促进眼角膜上皮组织的再生。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
