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父母没有苯丙酮尿症孩子会有吗
补充说明：父母没有苯丙酮尿症孩子会有吗
2021-07-15 15:23
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父母没有苯丙酮尿症，孩子是否会有，需要根据具体情况进行判断。如果父母双方均没有患有苯丙酮尿症，孩子可能不会出现;如果父母双方有一方患有苯丙酮尿症，孩子可能会出现。
1、不会出现
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果父母双方都没有患有苯丙酮尿症，说明基因改变，孩子可能不会出现苯丙酮尿症。
2、会出现
如果父母双方有一方患有苯丙酮尿症，说明基因出现了改变，孩子可能会出现苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，如果父母双方都患有苯丙酮尿症，孩子出现苯丙酮尿症的概率要远高于正常人。孩子会出现一系列的神经系统的症状，比如智力发育迟缓、身体发育迟缓、注意力不集中等，还可能会出现皮肤、尿液、羊水等异常情况。
对于苯丙酮尿症的患者，如果出现了明显的症状，需要及时去医院就医，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，要注意孩子的饮食健康，多吃新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2021-09-17 14:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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