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父母都没有苯丙酮尿症宝宝会有吗
补充说明：父母都没有苯丙酮尿症宝宝会有吗
a******W 2022-04-24 22:37
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精选回答(1)
父母都没有苯丙酮尿症则子女一般也不会患有此疾病。
因为苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病，如果双亲均不携带致病变异基因，则子代不会获得这些基因，也就不会表现出相关症状。
虽然父母没有患病，但若家族中存在携带者或近亲结婚，则可能增加患病风险。
由于苯丙酮尿症为遗传性疾病，建议在孕期通过产前筛查或诊断检测以评估胎儿是否存在相关基因变异，从而早期预防和干预。
2024-03-14 00:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
