发病时间：不清楚
肝豆是隐性遗传病吗？
补充说明：肝豆是隐性遗传病吗？
a******W 2019-05-17 16:35
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精选回答(1)
你好，肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，本病又称之为威尔逊病，是英国学者首先发现，表现为脑部基底节的病变和肝脏病变。患者最早在五岁左右发病，以椎体外系症状为主要表现，有时会伴随有脾大，甚至出现严重的神经功能症状。意见建议：本病属于遗传病的范畴，需要予以积极治疗。
2019-05-17 17:04
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医生回答(1)
肝豆是隐性遗传病，肝豆病多发于青少年。早期肝豆病患者可能没有明显的临床症状，发病是比较缓慢的。“肝豆病”是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病。在大多数情况下，如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者（不发病），其子女有25%的机会患有该病；50%的机会是突变基因的携带者；25%的机会是正常人。常见的神经症状是说话声音低沉、嘶哑、含混不清，四肢、头部、下颌等会有震颤症状发作，走路不稳、容易摔跤。
2019-05-17 18:16
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口涎外溢又称流口水，是指口中唾液不自觉从口内流溢出的一种病症。一般来讲，1岁以内的婴幼儿因口腔容积小，唾液分泌量大，加之出牙对牙龈的刺激，大多都会流口水。随着生长发育，大约在1岁左右流口水的现象就会逐渐消失。如果到了2岁以后宝贝还在流口水，就可能是异常现象，如脑瘫、先天性痴呆等。另外，宝贝患口腔溃疡或脾胃虚弱，也会流涎不止。
症状起因：婴幼儿时期流涎的原因很多，有的在出生后2-4个月开始流涎，以后越来越多，特别是在5-6个月时更加显著。这是因为初生时唾液腺还没有发育好，到3-4个月以后发育逐渐成熟，唾液分泌也就逐渐增加，到5-6个月出牙时又刺激了局部的神经，使唾液腺分泌更多，而这时小儿尚不习惯于吞咽唾液，再加上口腔又浅，所以唾液不断往外流，这是正常生理现象。 随着年龄渐长，到孩子能吞咽过多的唾液后，这种现象会自行消失。家长不必紧张，也不必治疗。如果3岁以上仍流口水应结合智力发育和动作发育来综合衡量。如果长、智力和动作发育都落后，那么流口水便是智力发育落后的一种表现。口腔咬合不正，口部闭合不良，也易造成口水外溢。否则就不一定有问题。 如果本来唾液不多，短期内突然增多，或已能吞咽过剩唾液，一度已不流涎，而以后又出现流涎，则要观察小儿有无哭吵、发热，再看看口颊粘膜是否充血，有无溃疡或白点。如果出现面部瘫痪，或有其他神经系统变化，造成脸部及口腔肌肉运动失调，影响孩子的吞咽、咀嚼就容易发生流口水。应请医生进一步检查病因，以便进行治疗。 咽喉中的腺样体肥大，或严重的过敏性鼻炎常须张口呼吸。吞咽口水的动作较少，口水外溢的情形较常发生，便应针对这种情况进行治疗。
常见检查：
就诊科室：口腔
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
天麻钩藤颗粒
平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
