发病时间：不清楚
苯丙酮尿症一出生就能查出吗？
补充说明：苯丙酮尿症一出生就能查出吗？
2019-05-18 19:49
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精选回答(2)
苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常的疾病，具有一定的遗传性 。苯丙酮尿症一出生就能查出的，新生儿出生后进行足跟血的筛查，就可以检查出是不是患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症在新生儿出生后会进行相关的筛查，这样才可以及时发现苯丙酮尿症。
2023-03-08 11:32
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王晓梅 主任医师 北京妇产医院 三甲
擅长：围产期的营养保健，孕前孕期咨询，高危妊娠，妊娠期糖尿病的诊断与治疗及胰岛素治疗；妊娠合并子宫肌瘤，卵巢囊肿等的手术时机及手术治疗；难产处理，分娩镇痛，宫颈环扎，妊娠合并甲减，血小板减少等的诊断和治疗；如妊娠感染，前置胎盘，糖尿病，妊娠高血压，重度子痫前期，剖宫产再孕，产后出血，羊水栓塞，胎儿宫内发育受限，不孕不育，孕期保建，优生优育咨询等。
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苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常的疾病，具有一定的遗传性。苯丙酮尿症一出生就能查出的，新生儿出生后进行足跟血的筛查，就可以检查出是不是患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症在新生儿出生后会进行相关的筛查，这样才可以及时发现苯丙酮尿症。
2019-06-02 17:59
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医生回答(1)
在孩子出生以后一般都会进行采血检验，这种时候就可以检查出到底有没有苯丙酮尿症的这种情况，像这一类的疾病一般都是属于先天性的遗传性疾病，会给宝宝造成一些神经方面的损伤，而且对于智力方面也会有一定的发育障碍，及时进行治疗，确保身体能够尽快的恢复健康，注意宝宝的身体防护，不要受到一些不良的感染。
2019-05-18 21:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
