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如何预防苯丙酮尿症患儿的出生？
补充说明：如何预防苯丙酮尿症患儿的出生？
2019-07-31 06:42
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避免近亲结婚是预防疾病的重要措施，对于有此疾病家族史的病人需要尽早进行胎儿的筛查，由于筛查需要父母和胎儿都留血样，所以基因诊断在孕前就需要进行。包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备。
2019-07-31 07:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
