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婴儿出生苯丙酮尿症阳性
补充说明：婴儿出生苯丙酮尿症阳性
a******W 2021-10-31 19:10
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婴儿出生时苯丙酮尿症阳性表明其体内苯丙氨酸代谢异常，可能患有苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医并接受专业治疗。
该检查用于评估婴儿体内苯丙氨酸的水平，以诊断苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是由于基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能被正常代谢为酪氨酸，进而引起高苯丙氨酸血症。高水平的苯丙氨酸会损害大脑发育，造成智力低下、运动发育迟缓等神经系统损害。早期诊断和治疗可以显著改善预后，因此一旦发现苯丙酮尿症阳性，应立即开始低苯丙氨酸饮食，同时配合医生进行定期的血液和尿液检测，监测苯丙氨酸水平。
家长要密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行相关检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-16 22:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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