发病时间：不清楚
你好医生，我小孩刚出生就得苯丙酮尿症了
补充说明：你好医生，我小孩刚出生就得苯丙酮尿症了
检查及治疗情况：不知道什么值升高了
a*******C 2016-03-08 19:52
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精选回答(1)
苯丙酮尿症一旦确诊，要及时治疗，治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份。可以咨询一下美赞成、维康等品牌
2016-03-08 20:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
